在了解特纳氏综合征的过程中，疾病表现为生殖器官异常，第二特征为发育不良，智力发育程度不一，而且*的年龄和这种疾病的发生是有关系的，很多人认为疾病的恐怖就是由于它属于先天性卵巢发育不全。
患有特纳氏综合症的孩子外貌特征为多痣、眼睑下垂、耳大位低、额弓高、后发际短、颈短而宽、肢体发育长度不一等，这些都是基础性的表现。而特纳氏综合症也叫先天性卵巢发育不全，病人通常表现为身材矮，生殖器与第二性征不发育，躯干发育异常，身高一般低于150厘米。
其实并非所有特纳综合征的孩子都有典型的外貌体征，同时越早诊断对于患者的综合治疗越有利，以下就讲一下患有特纳氏综合症的人的相貌特征：
1、青春期**发育缓慢或不发育，缺乏女性特征;
2、青春期没有月经来潮，是原发性闭经;
3、在婴儿时期可见手脚明显肿胀;
4、后发际线低，肘部手臂弯曲;
5、卵巢不发育且不排卵，成年后无法怀孕。
特纳氏综合征患者除了有上述肉眼可见的明显异常外，往往还伴随着身体多器官病变如甲状腺功能减退、糖尿病、肾功能不全、淋巴系统病变等。
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